Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний. Теперь список включает 304 заболевания — на одну позицию больше, чем в предыдущей версии.
В новой редакции перечень пополнился синдромом Рафика. Это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в мировой литературе описано чуть более 40 подтвержденных случаев этого заболевания.
Впервые синдром описал пакистанский врач и генетик М.А. Рафик и его коллеги в 2011 году. Они изучили несколько семей (в основном из Пакистана и Ирана), где у детей были задержка развития, характерные черты лица и другие симптомы.
Это врожденное нарушение гликозилирования II типа (CDG-II), причиной которого является мутация в гене MAN1B1. Он кодирует фермент (альфа-1,2-маннозидазу), который участвует в биосинтезе N-гликанов. Из-за мутаций процесс гликозилирования белков и липидов нарушается, что и запускает цепочку патологических изменений. Специфического медикаментозного лечения, которое устранило бы саму причину (мутацию в гене MAN1B1), пока не существует.
