Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний. Список расширили с 304 до 305 нозологий.
В перечень добавили синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). Это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за появления дополнительной копии определенного участка длинного плеча 15-й хромосомы. Дупликации чаще всего встречаются в одной из двух форм: дополнительная изодицентрическая хромосома 15 (idic(15)) или интерстициальная дупликация 15 (int dup(15)).
Изодицентрическая хромосома 15 встречается примерно в 80% случаев. Это аномальная хромосома с двумя центромерами, содержащая зеркально отраженные копии сегмента 15q11-q13. В результате в клетках оказывается четыре копии этого участка. При интерстициальной дупликации дополнительный фрагмент встраивается в одну из двух имеющихся хромосом 15, в итоге возникают три копии сегмента.
Для синдрома dup15q характерны снижение мышечного тонуса, задержка формирования крупных и мелких моторных навыков, умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (РАС) и эпилепсия, включая инфантильные спазмы. Симптомы зависят от того, унаследована ли дупликация от матери или отца, и от количества копий.
Лица с материнской изодицентрической хромосомой и лица с интерстициальными трипликациями обычно испытывают более тяжелое течение заболевания, чем лица с интерстициальной дупликацией int dup(15). Некоторые фенотипические признаки, такие как РАС, более последовательно наблюдаются у людей с материнской idic(15) или с большими (>5 Мб) интерстициальными дупликациями.
Ранее в перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика.
